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第一个孩子是苯丙酮尿症，再要孩子需要做什么检查

性别：女

年龄：26

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

第一个孩子是苯丙酮尿症，再要孩子需要做什么检查

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

张红,四川省中医院,

张红内科

三级甲等四川省中医院

问题分析：这个书元素染色体基因异常，属于多基因遗传，需要做DNA的检查。建议去大的医院看看

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苯丙酮尿症孕前检查挂什么科室

王志新主任医师

儿科中日友好医院三级甲等

指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。

检查患有苯丙酮尿症能治疗不

魏慧利副主任医师

中医科河北省儿童医院三级甲等

您好家长，这个病主要是饮食疗法，就是长期服用特制奶粉。越早诊断，越早治疗，效果越好。

怎么检查苯丙酮尿症

陈瑶副主任医师

儿科山东省立医院三级甲等

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。

检查患有苯丙酮尿症，南昌能治疗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

检查有苯丙酮尿症，赣州能治疗吗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

第一个孩子是苯丙酮尿症，再要孩子需要做什么检查

内科四川省中医院三级甲等

病情分析：这个书元素染色体基因异常，属于多基因遗传，需要做DNA的检查。建议去大的医院看看

检查苯丙酮尿症

姚利琴主任医师

儿科太原市第八人民医院二级甲等

指导意见：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。

您好苯丙酮尿症可以去妇幼做检查不是吧

曲朋安副主任医师

儿科烟台龙矿中心医院二级甲等

指导意见：苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一，这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉，期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值，根据这个数值调整治疗方案。

孩子6岁查出苯丙酮尿症是怎么回事

李堂主任医师

儿科青岛市妇女儿童医院三级甲等

你好，根据你描述的情况，这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定，不知道孩子是不是一出生就有这个病，这种病需要服用专门配置的食物。

苯丙酮尿症phe正常值是多少？

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜

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