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我家小宝宝出生22天检查出患有苯丙酮尿症，吃奶老吐奶...

性别：女

年龄：22天

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：

我家小宝宝出生22天检查出患有苯丙酮尿症，吃奶老吐奶，眼屎多。

曾经治疗情况和效果：

苯丙酮尿症，phe=19.6mg/d

想得到怎样的帮助：

请问他的phe值是不是太高了，严重吗？怎么才能治疗好呢？有什么药可以治疗。急！

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

姚书海,汕头市妇幼保健院,副主任医师

姚书海副主任医师儿科

二级甲等汕头市妇幼保健院

问题分析：您好，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
一般应在饮食上治疗，可给予低苯丙氨酸饮食疗法，最好到青春期发育成熟，可在当地正规医院医生的指导下进行规范治疗。

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苯丙酮尿症孕前检查挂什么科室

王志新主任医师

儿科中日友好医院三级甲等

指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

宝宝出生后“苯丙酮尿症”出生时检查是阴性...

魏慧利副主任医师

中医科河北省儿童医院三级甲等

您好，家长，这是新生儿的筛查，阴性代表这次检查未见异常。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。

检查患有苯丙酮尿症能治疗不

魏慧利副主任医师

中医科河北省儿童医院三级甲等

您好家长，这个病主要是饮食疗法，就是长期服用特制奶粉。越早诊断，越早治疗，效果越好。

怎么检查苯丙酮尿症

陈瑶副主任医师

儿科山东省立医院三级甲等

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。

检查患有苯丙酮尿症，南昌能治疗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

检查有苯丙酮尿症，赣州能治疗吗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

检查苯丙酮尿症

姚利琴主任医师

儿科太原市第八人民医院二级甲等

指导意见：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。

您好苯丙酮尿症可以去妇幼做检查不是吧

曲朋安副主任医师

儿科烟台龙矿中心医院二级甲等

指导意见：苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一，这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉，期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值，根据这个数值调整治疗方案。

请问苯丙酮尿症的生命有多久

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

一般家长了解孩子的病情不会到了很厉害才去以上是对“请问苯丙酮尿症的生命有多久”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

苯丙酮尿症是什么病？

杨文青副主任医师

儿科四川省医学科学院·四川省人民医院三级甲等

苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病，苯丙氨酸在体内不能正常代谢转化，以至于苯丙氨酸在体内蓄积增高，孩子常表现为智力低下，尿有特殊的臭味。治疗主要靠饮食控制，少吃含苯丙氨酸的食物，婴幼儿吃特制奶粉。智力低下可以做康复训练。无法手术治疗。

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