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地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血

性别:男

年龄:19岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
地贫基因分型:WS杂合突变的地中海贫血
曾经治疗情况和效果:

1.检测到a-地贫缺失类型:东南亚型基因缺失,3.7基因缺失,4.2基因2.检测到a-地贫突变类型:CS突变,QS突变,WS突变。3.检测到β-地贫突变类型:41-42M,17m,654m,71-72m,-28M,βEM,43M,14-15MIVSI-1M(G-T,G-A),IVSI-5M,-29M.CapM,IntM,27-28M,31m

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
任立存 儿科
一级丙等 威县贺营乡赵庄卫生室

问题分析:地中海性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗。

刘业娟 内科
个体医院

问题分析: 你好!地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

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