首页 > 儿科 > 小儿内科 > 详情页

苯丙酮尿症尿喋呤正常值血液检查结果正常尿液检查结果异常严..

性别：女

苯丙酮尿症尿喋呤正常值血液检查结果正常尿液检查结果异常严重吗？

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

李庆峰,威县人民医院,医师

李庆峰医师内科

二级甲等威县人民医院

问题分析：你的情况如果不出现不适症状可以不必治疗的，可以定期复查就可以了，

张可娜,巩义市第一人民医院,护士

张可娜护士妇产科

二级甲等巩义市第一人民医院

问题分析：苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.

展开全部

相关推荐

苯丙酮尿症孕前检查挂什么科室

王志新主任医师

儿科中日友好医院三级甲等

指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。

检查患有苯丙酮尿症能治疗不

魏慧利副主任医师

中医科河北省儿童医院三级甲等

您好家长，这个病主要是饮食疗法，就是长期服用特制奶粉。越早诊断，越早治疗，效果越好。

怎么检查苯丙酮尿症

陈瑶副主任医师

儿科山东省立医院三级甲等

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。

检查患有苯丙酮尿症，南昌能治疗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。补充回复：苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

检查有苯丙酮尿症，赣州能治疗吗

许蓓主治医师

儿科保定市第一中心医院三级甲等

苯丙酮尿症属于遗传基因缺陷引起的疾病，目前没有好的治疗方法，注意调整饮食。

检查苯丙酮尿症

姚利琴主任医师

儿科太原市第八人民医院二级甲等

指导意见：你好，如果想给孩子做新生儿苯丙酮尿症的确诊检查的话。儿童医院抽血化验就可以。一两天结果就可以出来。

苯丙酮尿症尿喋呤正常值血液检查结果正常尿液检查结果异常严...

李庆峰医师

内科威县人民医院二级甲等

指导意见：你的情况如果不出现不适症状可以不必治疗的，可以定期复查就可以了，

苯丙酮尿症的检查结果需要多长时间

妇产科兰考县第一人民医院二级甲等

病情分析：你好，不需要很长，一般1-2天结婚都出来了

孩子6岁查出苯丙酮尿症是怎么回事

李堂主任医师

儿科青岛市妇女儿童医院三级甲等

你好，根据你描述的情况，这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定，不知道孩子是不是一出生就有这个病，这种病需要服用专门配置的食物。

苯丙酮尿症phe正常值是多少？

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜

常见科室

男科皮肤科性病科妇科儿科老年外科内科生殖传染科神经内科五官科整形科